Galactosemia, uma rara doença metabólica

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Dra. Filomena Eusebio - galactosemia
Dra. Filomena Eusebio - galactosemia

A galactosemia é uma doença rara do metabolismo humano, e a Mulher Portuguesa teve curiosidade de conhecer melhor este problema, conversando com a Dr.ª Filomena Eusébio da Unidade de Doenças Metabólicas do Hospital de Santa Maria. Comer um pouco de queijo, beber um golo de leite, provar pratos pré-cozinhados, saborear um gelado e até mesmo algumas frutas são gestos que estão proibidos a quem sofre de galactosemia.

Desde pequeno que foi diagnosticada ao ‘Rui’ uma rara doença metabólica, a Galactosemia, que não lhe permite ingerir nada que contenha lactose, uma vez que o seu organismo não tem a enzima que converte a galactose em glucose e ele sabe que não pode comer nada que tenha leite ou derivados.

Para a mãe do ‘Rui’ as coisas também não são fáceis, porque para além de ter de preparar cuidadosamente toda a comida do filho, é portadora da doença, assim como o marido, embora esta não se manifeste, e já perdeu uma filha com o mesmo problema. No entanto, o filho mais velho do ‘Rui’ não apresenta quaisquer sintomas da doença.

Segundo nos explicou a Dr.ª Filomena Eusébio, ‘A galactosemia é uma doença metabólica e hereditária em que ocorre um erro inato do metabolismo dos hidratos de carbono e resulta da deficiência de uma enzima, a galactose 1-fosfato, que converte a galactose em glucose. A galactose é um açúcar encontrado isolado nos alimentos mas habitualmente encontrado como parte de outro açúcar presente no leite, a lactose.’ A lactose é composta por parte iguais dos açúcares simples: galactose e glucose, que podem ser absorvidos directamente na corrente sanguínea após a sua digestão.

Danos da Galactosemia

`Um excesso de galactose 1-fosfato no sangue e tecidos do corpo irá causar vários danos, actuando como uma intoxicação do organismo, com acumulação ao nível de vários orgãos e sistemas, podendo ser atingidos os olhos, com o aparecimento de cataratas, o cérebro com atraso mental, o fígado, que aumenta de volume e os rins.´

No entanto, a galactosemia não deve ser confundida com a intolerância à lactose que por vezes se verifica em certas crianças. A criança com galactosemia não tem dificuldades em digerir a lactose, mas os problemas começam após esta ter entrado na corrente sanguínea.

E a explicação da Dr.ª Filomena Eusébio continua: ‘Existem três doenças já identificadas resultantes das alterações do metabolismo da galactose, mas o que falamos habitualmente é a chamada galactosemia clássica.

E esta doença tem uma incidência, a nível da Europa Central, de um para 55 mil, o que a torna uma doença rara. Estes dados são possíveis através do screening neo-natal, algo que em Portugal não é feito, tal como o rastreio ou qualquer tipo de estudos.

Também já foi descoberto o gene causador desta doença, que se encontra no cromossoma 9, e sabemos que existem diversas mutações sendo a mais grave a que se encontra em doentes homozigotos, identificada como Q188-R.’

Transmissão da doença de galactosemia

A galactosemia é uma doença hereditária, transmitida de modo autozómico recessivo, ou seja ‘tanto a mãe como o pai são portadores de um gene doente e de outro são, ambos podem digerir a lactose normalmente mas têm possibilidades de ter um filho com a doença, uma vez que a criança irá herdar os dois genes doentes dos pais.

As percentagens são de 25% de crianças doentes, 50% de crianças portadoras e 25% de crianças completamente sãs. Em cada família pode existir apenas uma criança doente como várias, independentemente do sexo’, esclareceu a Dr.ª Filomena Eusébio.

‘Se o casal contar apenas com um portador, não existe qualquer possibilidade de nascerem filhos com o problema porque é sempre necessário que exista um gene da mãe e do pai, que se for o portador da mutação Q 188-R leva a uma variação da doença mais grave.’

Os sinais de doença ocorrem durante os primeiros dias de vida geralmente na segunda metade da primeira semana, conforme alerta a Dr.ª Filomena Eusébio: ‘A criança apresenta icterícia, recusa alimentar-se, tem dificuldade em aumentar de peso, vómitos recorrentes (uma das características básicas da situação), o fígado aumenta de peso (hepatomegalia) e a criança perde a acção física. Pode ainda ter diarreia, alterações renais e outras degenerações que apenas são detectadas a nível laboratorial.’

Estas alterações nos bebés podem ter uma melhoria e mesmo regressão até das cataratas quando a doença é detectada a tempo, retirando a lactose durante os três primeiros meses de vida.

Em relação à galactosemia clássica, o não tratamento pode levar à morte da criança. E o tratamento passa simplesmente por retirar a lactose da alimentação, mesmo a do leite materno.

Tratamento da doença de galactosemia

‘A galactosemia não tem cura e o tratamento passa por uma dieta especial, em que se retira toda a lactose, que podem ser substituídos por leites de soja ou hidrolisados.

Apenas podem comer dois tipos de queijo, que graças ao seu processo de fabrico, eliminam a galactose, que são o emmental e o gruyére. Os pais têm de ter em atenção os rótulos das embalagens, os doces, etc.

Há também que ter algum cuidado em relação a determinados alimentos que têm galactose, apesar de serem quantidades muito pequenas, mas que não devem ser ingeridos com frequência, de que são exemplos o diospiro, o fruto que tem mais galactose, a papaia e o tomate, entre outros.’

Se uma criança comer algo com lactose pode vir a ter indisposição, mas apenas as mais sensíveis, os níveis elevados no sangue resultantes da ingestão contínua de galactose é que levam a sérias complicações.

No entanto, os problemas podem acontecer mesmo seguindo uma dieta rigorosa. ‘É o que o organismo humano fabrica a designada ‘galactose endógena’, causadora de problemas que têm surgido em algumas crianças, mesmo quando é feito um diagnóstico precoce, e que passam por atrasos na fala e alterações da linguagem, dificuldades na aprendizagem, e nas raparigas é frequente ocorrerem atrasos da puberdade e a chamada deficiência ovárica.

Os médicos têm de estar muito atentos a esta situação para logo que seja detectada iniciar um tratamento hormonal para aliviar esses inconvenientes.’

Acompanhamento familiar

As famílias dos doentes têm, por parte do serviço do Hospital, acompanhamento e aconselhamento genético para dar informação sobre a possibilidade de terem um filho com galactosemia e as crianças são acompanhadas através de análises periódicas e com encaminhamento para outras especialidades médicas, quando necessário, para além de uma terapia de substituição vitamínica e de cálcio.

As crianças são também abrangidas pelo Decreto –Lei 170/80, artigo 29-5-80 em que beneficiam de um abono complementar por doença e dieta restritiva. É também distribuído um folheto com informação para os pais, crianças e professores sobre a forma de lidar com a doença.

Em Portugal não existe ainda uma Associação de doentes de Galactosemia, embora segundo a Dr.ª Filomena Eusébio já esteja criada a Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas, cuja escritura já foi feita e que será apresentada em Maio, na Ordem dos Médicos e vai englobar várias doenças, com distribuição de informação a nível nacional.

Nota: o nome de Rui é fictício, apenas uma designação para o texto e o exemplo apontado é uma situação fictícia.

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